Arvelige sykdommer – bør jeg teste meg?

Anslagvis én prosent av alle sykdommer i befolkningen er nedarvede, og trolig enda flere. En gentest kan fortelle om du er bærer av én eller flere genforandringer som gjør at du er i risikogruppa for noen av disse sykdommene.

Denne kunnskapen kan du bruke til å ta beslutninger om livet og helsa i framtiden. Om du for eksempel bør starte tidlig behandling eller få fjernet noe i kroppen for å være på den sikre siden – før en sykdom sprer seg. I beste fall kan en gentest redde livet ditt.

Så hvorfor får ikke alle bare kartlagt arvematerialet sitt øyeblikkelig? Svaret er alt annet enn enkelt, for når først du åpner for innsikt i DNA-et, kan det være som å åpne en Pandoras eske av følelsesmessige og etiske dilemmaer.

Derfor må du også tenke nøye gjennom hva det innebærer før du legger genene dine under lupen, råder Anne-Marie Axø Gerdes, som er overlege og professor i klinisk genetikk.

5 ting du bør vurdere før du lar deg teste

Det er flere forhold du bør ta stilling til før du velger å ta en gentest. Se for eksempel om du kan svare på disse 5 spørsmålene:

Først og fremst må du finne ut om du er typen som synes at kunnskap er positivt i selv, mener professoren. Eller om du bare vil ha kunnskap hvis du kan bruke den til noe konkret.

Det er nemlig langt fra alle arvelige sykdommer som kan behandles. I noen tilfeller forteller bare en gentest at noe kommer til å feile deg en gang, uten at du har noen mulighet til å gjøre noe med det.

Å vite eller ikke vite

Selv de sykdommene som helt sikkert kan behandles eller forebygges, kan fortone seg som et vanskelig og muligens uutholdelig dilemma. For selv om vi blir stadig flinkere til å forutsi arvelige sykdommer, er det fremdeles lenge til vitenskapen kan stille en diagnose som er 100 prosent sikker.

En gentest forteller bare om en statistisk sannsynlighet for at du skal utvikle en sykdom, og eventuelt i hvilken alder den vil ramme. Da må du kanskje ta stilling til om du skal sette i verk noen forebyggende tiltak eller ikke.

Den meget arvelige sykdommet eggstokkreft er et godt eksempel. Hvis en kvinne har en mutasjon i BRCA1-genet, er det omtrent 50 prosent sannsynlighet for at hun vil få kreft i eggstokkene. Det er ganske mye, og eggstokkkreft kan hindres ved å fjerne eggstokkene i forebyggende øyemed.

– Problemet er at hvis alle som har genvarianten gjør det, er det også 50 prosent som får fjernet eggstokkene uten grunn, sier professoren.

Til tross for alle disse dilemmaene, er hun ikke i tvil om at det gir god mening å ta en gentest så lenge det er snakk om sykdommer hvor det er mulig å gjøre noe for å redde et menneskes liv eller forlenge det.

– Ved en lang rekke arvelige sykdommer, som tarmkreft, underlivskreft og brystkreft, kan en gentest være det som gjør at du sjekker deg regelmessig og kanskje fanger opp sykdommen på et tidlig stadium mens den fremdeles kan behandles effektivt. I slike tilfeller er det nyttig.

Hun understreker likevel at det bør foreligge en begrunnet mistanke før man tester seg, for i prinsippet kan du i dag bli testet for hva som helst. Det finnes for eksempel private firmaer som med utgangspunkt i en spyttprøve tilbyr en kartlegging av din samlede arvemasse.

Denne løsningen advarer Anne-Marie Axø Gerdes mot, ettersom du ikke er sikret hjelp til å tolke resultatene. Du har heller ingen mulighet til å stille spørsmål rundt selve testen.

– Noen bestiller en test på nettet, og får vite at de har økt risiko for en eller annen sykdom. Hvordan skal de forholde seg til det? Jeg mener at du alltid må snakke med en lege før du tar en gentest, og deretter tenke nøye gjennom om du kan bruke denne kunnskapen til noe fornuftig. Hvis ikke, er det kanskje best å la være.

Stadig flere tester seg

De siste årene har det skjedd enormt mye innen genforskningen, og i dag vet man at det finnes minst 5000 arvelige sykdommer. Årlig tas det cirka 55 000 gentester i offentlig regi i Norge, og dette tallet har holdt seg ganske stabilt.

Det finnes ingen oversikt over hvor mange som tester seg via private aktører, blant annet ved innsending av prøver i posten, men dette tallet er utvilsomt stigende.

– Etter min oppfatning er det stadig flere som er interessert i å vite hvordan ting ligger an, sier Anne-Marie Axø Gerdes.

Hvis du er nysgjerrig på genene dine, er det likevel ikke bare å gå til fastlegen og få en henvisning. Det må være noe i din eller familiens sykdomshistorikk som tyder på at en arvelig faktor er involvert. For eksempel om det er flere enn én i familien som har samme sykdom, eller om de var svært unge da de ble syke.

Jo yngre en person er når sykdommen dukker opp, desto større er som regel risikoen for at den er arvelig.

I takt med at behandlingsmulighetene er blitt stadig bedre for en lang rekke sykdommer, er likevel legene blitt mer åpne for å henvise til en gentest sammenlignet med for for eksempel 20 år siden, mener Axø Gerdes.

– Før i tiden tenkte man sikkert: «Hva skal de bruke denne kunnskapen til hvis sykdommen ikke kan behandles uansett?» forklarer hun.

Leger kan gi råd, men ikke tvinge noen

Selv om flere tester seg, er det fremdeles mange etiske dilemmaer forbundet med det – også for legene. Hvis du som pasient har fått konstatert at du har en sykdom, er det langt fra sikkert at du har lyst til å få vite om mange andre ting som kan feile deg.

Det er heller ikke sikkert at du er interessert i å ta ansvar for å fortelle andre i familien at de også kan bli syke.

Legens beslutning om hvorvidt han eller hun skal snakke med deg om eventuell arvelighet eller ikke, er imidlertid blitt enklere etter hvert som forskningen er blitt bedre. Derfor er det også blitt lettere å forutsi om risikoen for arvelighet er stor.

Leger kan likevel ikke tvinge deg til å ta en gentest eller til å kontakte pårørende. De kan utelukkende gi råd om hvem du bør kontakte, og hjelpe deg med å videreformidle informasjon.

– Du har rett til å holde din sykdom for deg selv, og det kan være et vanskelig dilemma for legen hvis det for eksempel er snakk om en svært arvelig sykdom med høy risiko for at noen andre i familien også har den. I de aller fleste tilfeller vil likevel leger helst ikke kontakte pårørende uten at pasientene er involvert, sier professoren.