Arvelige sykdommer – bør jeg teste meg?

Vi har spurt en professor i genetikk om når det er lurt å ta en gentest, og hva du eventuelt bør tenke nøye gjennom på forhånd.

En hånd som holder blodprøver

Anslagvis én prosent av alle sykdommer i befolkningen er nedarvede, og trolig enda flere. En gentest kan fortelle om du er bærer av én eller flere genforandringer som gjør at du er i risikogruppa for noen av disse sykdommene.

Denne kunnskapen kan du bruke til å ta beslutninger om livet og helsa i framtiden. Om du for eksempel bør starte tidlig behandling eller få fjernet noe i kroppen for å være på den sikre siden – før en sykdom sprer seg. I beste fall kan en gentest redde livet ditt.

Så hvorfor får ikke alle bare kartlagt arvematerialet sitt øyeblikkelig? Svaret er alt annet enn enkelt, for når først du åpner for innsikt i DNA-et, kan det være som å åpne en Pandoras eske av følelsesmessige og etiske dilemmaer.

Derfor må du også tenke nøye gjennom hva det innebærer før du legger genene dine under lupen, råder Anne-Marie Axø Gerdes, som er overlege og professor i klinisk genetikk.

5 ting du bør vurdere før du lar deg teste

Det er flere forhold du bør ta stilling til før du velger å ta en gentest. Se for eksempel om du kan svare på disse 5 spørsmålene:

Hva kan man gjøre med den sykdommen jeg skal teste meg for? Hvilke behandlingsmuligheter finnes?

Hvis sykdommen ikke kan behandles – er jeg fremdeles interessert i å få vite om jeg er i faresonen?

Hvis jeg finner ut at jeg er i faresonen – hva skal jeg i så fall bruke kunnskapen til?

Har jeg lyst til å få vite det hvis legene finner noe helt annet enn det jeg tester meg for?

Hvordan vil familien min forholde seg til at de kanskje også er i risikogruppa, og vil de i det hele tatt vite det?

Først og fremst må du finne ut om du er typen som synes at kunnskap er positivt i selv, mener professoren. Eller om du bare vil ha kunnskap hvis du kan bruke den til noe konkret.

Det er nemlig langt fra alle arvelige sykdommer som kan behandles. I noen tilfeller forteller bare en gentest at noe kommer til å feile deg en gang, uten at du har noen mulighet til å gjøre noe med det.

- Noen synes det er trygt med kunnskap. Hvis de for eksempel vet at livet deres sannsynligvis blir kortere på grunn av en kreftsykdom, eller at de kanskje kommer til å utvikle demens, så kan de planlegge og få det beste ut av den tiden de har. Men den samme kunnskapen kan gjøre andre redde og ulykkelige, slik at det ender med å ødelegge den gode tiden de har igjen.
— Anne-Marie Axø Gerdes, overlege og professor i klinisk genetikk

Å vite eller ikke vite

Selv de sykdommene som helt sikkert kan behandles eller forebygges, kan fortone seg som et vanskelig og muligens uutholdelig dilemma. For selv om vi blir stadig flinkere til å forutsi arvelige sykdommer, er det fremdeles lenge til vitenskapen kan stille en diagnose som er 100 prosent sikker.

En gentest forteller bare om en statistisk sannsynlighet for at du skal utvikle en sykdom, og eventuelt i hvilken alder den vil ramme. Da må du kanskje ta stilling til om du skal sette i verk noen forebyggende tiltak eller ikke.

Den meget arvelige sykdommet eggstokkreft er et godt eksempel. Hvis en kvinne har en mutasjon i BRCA1-genet, er det omtrent 50 prosent sannsynlighet for at hun vil få kreft i eggstokkene. Det er ganske mye, og eggstokkkreft kan hindres ved å fjerne eggstokkene i forebyggende øyemed.

– Problemet er at hvis alle som har genvarianten gjør det, er det også 50 prosent som får fjernet eggstokkene uten grunn, sier professoren.

Til tross for alle disse dilemmaene, er hun ikke i tvil om at det gir god mening å ta en gentest så lenge det er snakk om sykdommer hvor det er mulig å gjøre noe for å redde et menneskes liv eller forlenge det.

– Ved en lang rekke arvelige sykdommer, som tarmkreft, underlivskreft og brystkreft, kan en gentest være det som gjør at du sjekker deg regelmessig og kanskje fanger opp sykdommen på et tidlig stadium mens den fremdeles kan behandles effektivt. I slike tilfeller er det nyttig.

Hun understreker likevel at det bør foreligge en begrunnet mistanke før man tester seg, for i prinsippet kan du i dag bli testet for hva som helst. Det finnes for eksempel private firmaer som med utgangspunkt i en spyttprøve tilbyr en kartlegging av din samlede arvemasse.

Denne løsningen advarer Anne-Marie Axø Gerdes mot, ettersom du ikke er sikret hjelp til å tolke resultatene. Du har heller ingen mulighet til å stille spørsmål rundt selve testen.

– Noen bestiller en test på nettet, og får vite at de har økt risiko for en eller annen sykdom. Hvordan skal de forholde seg til det? Jeg mener at du alltid må snakke med en lege før du tar en gentest, og deretter tenke nøye gjennom om du kan bruke denne kunnskapen til noe fornuftig. Hvis ikke, er det kanskje best å la være.

Stadig flere tester seg

De siste årene har det skjedd enormt mye innen genforskningen, og i dag vet man at det finnes minst 5000 arvelige sykdommer. Årlig tas det cirka 55 000 gentester i offentlig regi i Norge, og dette tallet har holdt seg ganske stabilt.

Det finnes ingen oversikt over hvor mange som tester seg via private aktører, blant annet ved innsending av prøver i posten, men dette tallet er utvilsomt stigende.

– Etter min oppfatning er det stadig flere som er interessert i å vite hvordan ting ligger an, sier Anne-Marie Axø Gerdes.

Hvis du er nysgjerrig på genene dine, er det likevel ikke bare å gå til fastlegen og få en henvisning. Det må være noe i din eller familiens sykdomshistorikk som tyder på at en arvelig faktor er involvert. For eksempel om det er flere enn én i familien som har samme sykdom, eller om de var svært unge da de ble syke.

Jo yngre en person er når sykdommen dukker opp, desto større er som regel risikoen for at den er arvelig.

I takt med at behandlingsmulighetene er blitt stadig bedre for en lang rekke sykdommer, er likevel legene blitt mer åpne for å henvise til en gentest sammenlignet med for for eksempel 20 år siden, mener Axø Gerdes.

– Før i tiden tenkte man sikkert: «Hva skal de bruke denne kunnskapen til hvis sykdommen ikke kan behandles uansett?» forklarer hun.

Slik foregår gentestning ...

kvinne hos legen
© iStock

... i det offentlige:

Ved mistanke om arvelige sykdommer i familien kan du ta det opp med fastlegen. Hvis du oppfyller betingelsene, blir du henvist til utredning ved en avdeling for medisinsk genetikk, som det er fem av i Norge. Her blir du ofte bedt om å gi informasjon om familiens sykdomshistorikk, levealder og dødsårsaker.

Du må også ta stilling til om du vil vite det hvis prøven viser noe annet enn det du tester deg for. Deretter blir det tatt en vanlig blod- eller vevsprøve. Hvis testen viser tegn på arvelige sykdommer, får du råd og veiledning om hvordan du bør forholde deg, og om andre i familien også bør få tilbud om å teste seg.

Kvinne sitter i vinduet
© iStock

... i privat regi

De fleste gentester i Norge foretas i helsevesenet, men du kan også få tatt en gentest hos private aktører, blant annet på internett. Da sender du ofte en spyttprøve i posten, og får svar etter en viss tid. Merk at private aktører ikke er underlagt samme kvalitetskrav som det offentlige, og derfor kan svaret være mer usikkert.

Du er heller ikke sikret en oppfølgingssamtale eller råd og veiledning for å forstå resultatene.

Leger kan gi råd, men ikke tvinge noen

Selv om flere tester seg, er det fremdeles mange etiske dilemmaer forbundet med det – også for legene. Hvis du som pasient har fått konstatert at du har en sykdom, er det langt fra sikkert at du har lyst til å få vite om mange andre ting som kan feile deg.

Det er heller ikke sikkert at du er interessert i å ta ansvar for å fortelle andre i familien at de også kan bli syke.

Legens beslutning om hvorvidt han eller hun skal snakke med deg om eventuell arvelighet eller ikke, er imidlertid blitt enklere etter hvert som forskningen er blitt bedre. Derfor er det også blitt lettere å forutsi om risikoen for arvelighet er stor.

Leger kan likevel ikke tvinge deg til å ta en gentest eller til å kontakte pårørende. De kan utelukkende gi råd om hvem du bør kontakte, og hjelpe deg med å videreformidle informasjon.

– Du har rett til å holde din sykdom for deg selv, og det kan være et vanskelig dilemma for legen hvis det for eksempel er snakk om en svært arvelig sykdom med høy risiko for at noen andre i familien også har den. I de aller fleste tilfeller vil likevel leger helst ikke kontakte pårørende uten at pasientene er involvert, sier professoren.

Newsletter background